5月8日世界地貧日，云南省一院為千余人免費(fèi)做地貧基因檢測

2023年5月8日是第30個(gè)“世界地貧日”，今年的主題為“防控地貧 重在篩查”。云南省第一人民醫(yī)院（下稱“省一院”）舉行2023年世界地貧日義診和講座活動(dòng)，并為符合條件的1000余名群眾免費(fèi)進(jìn)行地貧基因檢測。

省一院聯(lián)合19家醫(yī)院，為孕婦及家屬解答地中海貧血防治相關(guān)問題

地中海貧血是一種持續(xù)終身的慢性溶血性貧血病，是全球發(fā)生率高、危害最為嚴(yán)重的遺傳病之一，也是我國南方地區(qū)最常見的遺傳病。云南省是地貧高發(fā)地區(qū)之一，重型地貧患兒出生后，需要進(jìn)行長期輸血和系統(tǒng)去鐵治療，一生的治療費(fèi)用可能需要數(shù)百萬元，給家庭和社會(huì)醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)帶來沉重的負(fù)擔(dān)。

省一院醫(yī)學(xué)遺傳科主任朱寶生教授介紹，云南省地貧基因突變攜帶率為12.5%，如果夫妻倆都是同一種地貧的基因突變攜帶者，那么他們每一次生育都有14的概率生下重型或中間型地貧患兒。

“重型地貧難治，且費(fèi)用昂貴，但是很容易預(yù)防。”朱寶生表示，在地貧高發(fā)地區(qū)的新婚夫婦或者懷孕早期的家庭，做一次地貧篩查，就能夠發(fā)現(xiàn)可能生育重型地貧患兒的“高風(fēng)險(xiǎn)家庭”，就可以采取第三代試管嬰兒或者產(chǎn)前診斷等醫(yī)學(xué)干預(yù)措施避免生育重型地貧患兒。

他表示，為了提升云南省出生缺陷防治能力和水平，在國家與云南省的支持下，2017年，由省一院參與研發(fā)的“地貧508基因檢測（地中海貧血基因高通量測序）技術(shù)”獲得成功。“與目前的地貧篩查技術(shù)相比，我們這項(xiàng)技術(shù)更加優(yōu)化，能夠篩查出99.5%的地貧基因已知致病突變。另外，還大大降低了成本，僅需300元就能夠讓一個(gè)家庭完成檢測。我們隨訪了11萬個(gè)使用該技術(shù)檢測的家庭，沒人生下重度地貧的孩子�！敝鞂毶�說。

活動(dòng)當(dāng)天，省一院聯(lián)合19家醫(yī)院，為前來咨詢的孕婦及家屬對地中海貧血防治相關(guān)問題進(jìn)行解答，并為1000余人免費(fèi)進(jìn)行地貧508基因篩查。

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