BRCA1是乳腺癌1號基因，早在1990年就進入了科學家的視線。BRCA1位于人體細胞核第17號染色體上，它的“姐妹花”是1994年發(fā)現(xiàn)的第13號染色體上的BRCA2。

這兩個基因?qū)ε砸饬x重大，在調(diào)節(jié)細胞復制、修復DNA損傷、細胞正常生長等方面有重要作用——簡單來說，它們是可以抑制惡性腫瘤發(fā)生的優(yōu)良基因。

如果它們不幸發(fā)生突變，抑癌功能就會大受影響。有BRCA1基因突變者，患乳腺癌和卵巢癌的風險分別是50%~85%和15%~45%；有BRCA2基因突變者，患乳腺癌和卵巢癌的風險分別是50%~85%和10%~20%。

并非所有基因突變都會發(fā)展成癌癥，但美國國家癌癥研究所的數(shù)據(jù)顯示，BRCA基因突變的女性中，有60%會患乳腺癌，是一般人群的5倍。

朱莉的基因檢測結(jié)果是BRCA1陽性，患乳腺癌風險為87%，卵巢癌風險54%。2月2日，她接受了手術(shù)“預熱”，進行血管再造，確保乳頭和乳暈能夠保留，同時通過乳房組織切片檢查患癌幾率。

2月16日，去除乳腺組織的大手術(shù)開始。同時，醫(yī)生還通過注射染料進行前哨淋巴結(jié)活檢，確認哪些淋巴結(jié)最可能潛伏乳腺癌細胞。術(shù)后，醫(yī)生將球狀的組織擴張器和暫時填充物放入乳房。

4月27日，朱莉的乳房植入了假體，使外形更加美觀自然（也就是隆胸手術(shù)）。手術(shù)結(jié)果是“除了一個小小的傷疤，其他什么都沒變”。

作出對自己“下狠手”的決定并不容易，但朱莉患乳腺癌風險因此從87%下降到低于5%，即一般人的標準。所以她打算接受下一個挑戰(zhàn)。美國《人物》雜志報道稱，這位6個孩子的母親將接受另外一場手術(shù)：切除卵巢，以預防卵巢癌。

去除乳腺組織的手術(shù)很完美，結(jié)局很理想，該事件的意義，在于向世人傳遞了這樣的信息——面臨一種遺傳性癌癥風險時，女人能選擇同時保有魅力和健康。據(jù)世界衛(wèi)生組織統(tǒng)計，乳腺癌是女性癌癥的“頭號殺手”，全世界每年新發(fā)生乳腺癌約138萬例，每年超過45.8萬名女性因乳腺癌去世。

朱莉的選擇“看上去很美”，但在很多專家眼里，這一選擇并非放之四海皆準。

美國印第安納大學醫(yī)學院專家亞倫·卡羅爾告訴美國有限電視新聞網(wǎng)：“我們贊成努力規(guī)避風險，以減少壞事發(fā)生的幾率。但人們永遠不應忽略一場大手術(shù)可能帶來的后果�！�

事實是，即使做了預防性乳房切除術(shù)，也不能百分百保證預防乳腺癌。研究表明，在中高風險的女性中，成功幾率約為90%，造成剩下10%的罪魁禍首是沒有摘除干凈的乳腺，它們可能藏在胸壁、腋窩甚至腹部。最好的外科醫(yī)生也幾乎不可能從乳房組織中摘除所有乳腺。

同樣，基因檢測也未必是萬能利器。

“這并不意味著每個女人都需要驗血。”美國癌癥協(xié)會首席醫(yī)療官奧蒂斯·布勞利告訴美聯(lián)社，“它的意思是女人應該知道自己的家族病史，并與醫(yī)生討論�！�

東歐猶太血統(tǒng)中BRCA基因突變率為2.3%，比一般人群高約5倍。在挪威、荷蘭、冰島等地，基因突變率也會稍高。中國女性乳腺癌的幾率只有美國的1/5。

對大多數(shù)女性來說，是否會得乳腺癌，基因并不扮演太重要的角色，因為只有約5%~10%的乳腺癌以及約15%的卵巢癌，被認為與BRCA基因突變有關(guān)。

英國癌癥研究中心首席醫(yī)生彼得·約翰遜指出，英國三分之一的乳腺癌病例與生活方式有關(guān)�！氨绕鹂紤]患乳腺癌的風險，人們更應關(guān)注健康的生活方式，比如均衡飲食、保持健康體重、不酗酒�！�

他稱贊朱莉勇敢，但認為切除乳腺、卵巢是真正屬于個人的決定，每位女人都應該與醫(yī)生、家人乃至自己，好好談談。

美國廣播公司建議，如果你確定自己并非猶太人后裔，那么在確認以下幾點后，才需要考慮做昂貴的基因檢測：

1.一級親屬（母親和姐妹）中有兩人被確診患有乳腺癌，其中一人發(fā)病在51歲之前；

2.一級親屬和二級親屬（祖母、姑母或姨母）中，不少于3人被確診患乳腺癌；

3.有患乳腺癌的男性親屬。

至于卵巢癌，醫(yī)生的建議是先試著擁有自己的孩子，然后在40歲時切除卵巢。（文/高珮莙）

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