看上去，那只是3份再普通不過的血液樣本。它們被盛在透明的試管里，上方頂著深藍色的蓋子。

在北京協(xié)和醫(yī)院檢驗科分子生物學(xué)室，這3份血樣剛剛踏上一趟“旅程”。旅途中，它們自身攜帶的“密碼”將被層層解開。在到達“終點”時，它們得“交代”：血樣提供者的一種特定基因，是否存在異常。

觸發(fā)這趟旅程的，是一位遠在美國的女性。不久前，這個名叫安吉麗娜·朱莉的好萊塢著名影星被查出家族性乳腺癌易感基因BRCA1缺陷。經(jīng)過醫(yī)生評估，她未來患上乳腺癌的幾率高達87%。

朱莉選擇采取預(yù)防性措施——切除雙側(cè)乳腺。手術(shù)完成后，她在《紐約時報》發(fā)表文章，詳述這一過程。

“我選擇公開，是希望其她女性能從我的經(jīng)歷中獲益�！敝炖�?qū)懙�。全球性的關(guān)注和討論隨即而來。

很多人為她聞名世界影壇的美麗曲線而嘆息，但人們更傾向于贊賞她的勇敢。

巨大的影響力甚至波及美國納斯達克證券交易所——為朱莉提供基因檢測的生物公司股價一度飆升，創(chuàng)下4年內(nèi)新高。

當與朱莉情況類似的中國女性得知，北京協(xié)和醫(yī)院也能完成同樣的基因檢測時，她們立即展開了行動。

“受試者數(shù)量明顯增加，還有不少前來尋求合作的醫(yī)院�！币幻麢z驗科工作人員對記者說。而在那條娛樂版和醫(yī)療版都爭相掛上頭條的新聞之前，這項檢測服務(wù)則鮮有人問津。

BRCA1/2突變基因攜帶者70歲前發(fā)生乳腺癌的幾率高達80%，患卵巢癌幾率也達到35%到40%

如果不是因為看到朱莉的故事，25歲的王曉月從未因母親的離去而擔(dān)心過自己的身體。當這個習(xí)慣早晨在被窩里刷微博的姑娘無意中看到那條新聞時，“驚得掀開被子一骨碌坐起來”。

“我媽是因為乳腺癌去世的�！蓖鯐栽抡f，“我從不知道這個也可能遺傳！”

在經(jīng)歷了與卵巢癌長達10年的抗爭后，2007年，朱莉的母親去世。這位奧斯卡獎得主常常向自己的孩子解釋那種帶走外婆的疾病，直到有一天，孩子們問她：“媽媽，你也會因為那種病離開我們嗎？”

由于具有“卵巢癌家族史”，醫(yī)生為朱莉進行了基因檢測。結(jié)果顯示，她的BRCA1基因存在缺陷。這意味著，她未來患上遺傳性乳腺癌和卵巢癌的幾率很高。

北京協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科醫(yī)生譚先杰介紹，1990年，美國研究者發(fā)現(xiàn)了一種直接與遺傳性乳腺癌有關(guān)的基因，縮寫為BRCA1。1994年，另一種與乳腺癌有關(guān)的基因被發(fā)現(xiàn)，名為BRCA2。這兩種基因分別位于第17和第13號染色體上，很多情況下，原本并不相干的它們被放在一起討論，統(tǒng)稱為BRCA1/2。

如果分開來看，BRCA1的功能主要是維持基因組穩(wěn)定性，BRCA2則具有細胞生長、染色體重構(gòu)、DNA損傷修復(fù)等功能。它們同時具有抑制惡性腫瘤發(fā)生的能力，又都對遺傳性乳腺癌具有很強的易感性。一旦它們發(fā)生突變，很可能與腫瘤發(fā)病相關(guān)，其中最為顯著的，是遺傳性乳腺癌和卵巢癌。

研究表明，在乳腺癌高發(fā)家族中，BRCA1/2基因的突變率為45%，而在乳腺癌與卵巢癌均為高發(fā)的家族中，BRCA1／2的突變率高達90%。

這兩種基因突變都屬于“常染色體顯性遺傳”，但并不是所有突變基因攜帶者都會患癌。

早在朱莉公開手術(shù)兩周以前，關(guān)注BRCA基因檢測多年的北京協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科醫(yī)生龔曉明就在網(wǎng)絡(luò)中發(fā)表了一篇科普文章：如果某個女性，其一級親屬或二級親屬中有患卵巢癌或者50歲以下的乳腺癌，那么她最好能進行“BRCA1／2”的基因檢測。

這是因為，BRCA1/2突變基因攜帶者70歲前發(fā)生乳腺癌的幾率高達80%，患卵巢癌幾率也達到35%到40%，個體間存在差異。

對朱莉而言，她被醫(yī)生告知，未來患上乳腺癌的幾率高達87%。這個數(shù)字遠遠高于全球乳腺癌發(fā)病率。37歲的朱莉決定“先發(fā)制人”，手術(shù)切除了雙側(cè)乳腺。這就消滅了乳腺癌存在的根基，并將患病的幾率降至5%。

在北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院乳腺癌預(yù)防治療中心主任醫(yī)師衛(wèi)燕看來，正是朱莉的“明星”身份和她大膽公布隱私的舉動引發(fā)了這場對乳房和卵巢的關(guān)注。

“即使在美國，她也算是走得靠前的。”衛(wèi)燕表示，“亞洲女性則相對保守”。在登上《時代周刊》封面之前，這位女影星超前的做法已經(jīng)引起不少女性的效仿。

“這就是一顆不定時炸彈，從我們出生起就埋下了�！蓖鯐栽抡f，她佩服朱莉的選擇，更想立即接受BRCA基因檢測，“早點把炸彈挖出來”。

事實上，早在今年年初，北京協(xié)和醫(yī)院檢驗科分子生物學(xué)室就已經(jīng)將BRCA檢測應(yīng)用于臨床�？吹街炖虻男侣�，擁有十幾萬“粉絲”的龔曉明馬上發(fā)了一條微博，將這個消息告知公眾。

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