BRCA突變陽性并不一定會導致乳腺癌和卵巢癌，而BRCA正常的女性，也不一定不會患病
此后一周，龔曉明和同事都在門診遇到過朱莉引來的咨詢者。他忍不住發(fā)短信給檢驗科的同事：“做好BRCA檢測加量的準備吧！”
“從前平均每月做3例，現(xiàn)在兩天就來了3例�！眲⒊勘硎尽Ｗ鳛榉肿由飳W室的一名工作人員，他正著手將新增的兩份血樣進行分析。
5月20日，4毫升外周靜脈血從受試者身上抽取出來，放入離心機。10分鐘后，淡黃色的血漿上浮，深紅色的血細胞沉底。
劉晨從冰箱中取出已經分層的血樣。他趴在無菌操作臺前，為每份血樣選取了6個小試管，再用移液器抽取定量的血漿和血細胞，注入其中：5個裝有血漿的試管用于測試和備份，一個裝有血細胞的試管被留存下來。
通過試劑和離心，檢測人員能將血漿中的DNA提取出來。據介紹，這些DNA呈片斷狀，如同一串項鏈，散落成一堆珍珠。而接下來的工作，則像是從大量珍珠中找出特定的兩顆，觀察它們的性質。
“這是檢測技術的核心所在�！狈肿由飳W室竇亞玲醫(yī)生說。這個環(huán)節(jié)需要用到一種熒光染料，通過熒光信息的變化進行分析。目前，北京協(xié)和醫(yī)院使用的試劑均來自中國本土的生物制藥公司。
比起朱莉做檢測花費3000美元，協(xié)和的定價是3000元人民幣。竇亞玲解釋說，雖然價格低很多，但準確度并不打折。
“我們的檢測是非常嚴密的。”這位教授著重強調。試劑和DNA的混合物被裝入特制的小管，送進熒光定量PCR儀器中。小管的蓋子是透明的，熒光會從上面透出來，被儀器感知。
這臺約21吋電視機大小的儀器連接著電腦，一個半小時后，它停止運行，電腦屏幕上則會自動顯示出測試結果：紅色和藍色的小方塊用來區(qū)分BRCA基因是否異常。
有時，血樣們的“旅程”到這兒還沒有結束。對于那些檢測出BRCA突變陽性的基因，需要進行復查。
即便如此，這項檢測還是會存在10％～20%的誤差。這是一個由“假陽性”和“假陰性”共同構成的地帶——有的檢測結果顯示陽性，其實BRCA并沒有發(fā)生突變；有的顯示陰性，其實是突變并未檢測出來。更重要的是，BRCA突變陽性并不一定會導致乳腺癌和卵巢癌，而BRCA正常的女性，也不一定不會患病。
“凡事沒有絕對�！备]亞玲教授說，“BRCA也是動態(tài)變化的，既需要其他檢測手段的輔助，也需要定期再次檢測�！�
顯然，朱莉想一口吞下定心丸。
對自己的身體，不關注和關注過度都不是科學的態(tài)度
在經過了復雜的乳腺切除和乳房重建手術后，朱莉又表示，自己還有50%－56%的幾率患上卵巢癌，下一步將會摘除卵巢。
這看似對自己極度殘忍的預防性治療有著深厚的醫(yī)學根基。此前，世界著名醫(yī)療機構美國馬約診所和荷蘭伊拉斯姆斯大學醫(yī)學中心的研究都表明，預防性雙側乳腺切除術和預防性雙側卵巢切除術對于降低乳腺癌和卵巢癌的風險，作用非常明顯。
“切除術之后的乳房重建和卵巢切除后的激素替代治療技術已經非常成熟了�！饼彆悦鞅硎�，預防性卵巢切除有通行的國際規(guī)范，應當按照規(guī)范進行。
衛(wèi)燕則對這種“乳腺切除術”保留意見。“所謂幾率就是一個統(tǒng)計學意義的數(shù)字�！彼硎荆龢酚谧鹬孛總�人選擇醫(yī)療方式的權利，但同時作為女人和醫(yī)生，她覺得朱莉的選擇，“有一點兒過了”。
在這位專門從事乳腺癌防治工作的女醫(yī)生看來，查出攜帶BRCA基因突變陽性，同時又有家族病史的女性，除了預防性切除，還有其他選擇。她們可以每年堅持對乳房進行檢查，包括醫(yī)生觸摸和B超。40歲以后，可以再加上專門針對乳腺的鉬靶X線檢測。
“比起切除，這些預防性的檢查對女性幾乎沒有傷害�！毙l(wèi)燕說，“我們應該追求，用最小的代價拿到最確切的診斷證據之后，再開始有針對性的治療�！�
根據統(tǒng)計，全球每年有50萬女性死于乳腺癌，90%以上是散發(fā)性的，與遺傳、與BRCA基因沒有關系。衛(wèi)燕說，她認為每一項醫(yī)學技術的應用都應該考慮到更多的層面，不僅僅是追求發(fā)現(xiàn)和治療，更應關注人的生活質量和心理承受能力。
但在龔曉明看來，10%不可小覷。對于BRCA檢測，他已經“追”了好多年。當他所在的北京協(xié)和醫(yī)院最終將這項技術用于臨床時，他還著實高興了一下：“在中國我們也能看到不少乳腺癌和卵巢癌的家系，有辦法檢測比放任病人的擔心強。”
更重要的問題則是，如何適當?shù)夭扇☆A防性治療？《時代周刊》在盛贊朱莉的勇敢之余，沒忘記提醒公眾，切勿盲目跟風。美國有線新聞網也在網站上掛出專家的“警告”。
“朱莉屬于乳腺癌和卵巢癌的高風險人群�！饼彆悦鞅硎荆斑@根本不是過度醫(yī)療�！�
衛(wèi)燕則擔心BRCA檢測結果會給受試者帶來壓力，“攜帶突變基因的人該怎么面對以后的生活？難道都得切除乳腺嗎？”在中國，這場關乎女性健康的“安吉麗娜效應”從網絡蔓延到民間和醫(yī)學界。
“如果朱莉勇敢公開隱私的目的是讓我們更重視自己的身體，那她成功了�！蓖鯐栽抡f。她正在籌劃一次北京之行，“去協(xié)和把檢查做了”。
在衛(wèi)燕所在的北大腫瘤醫(yī)院，BRCA的檢測研究已經進行了六七年，但還沒有被用于臨床。衛(wèi)燕坦言，如果一個咨詢者執(zhí)意要做這項檢測，在現(xiàn)有的條件下，院方能夠滿足。但她會把可能出現(xiàn)的負面后果都告訴咨詢者：包括心理壓力、經濟負擔和家人的擔憂。
“對自己的身體，不關注和關注過度都不是科學的態(tài)度�！彼f。
在上周末飛回北京的航班上，龔曉明翻看著一本雜志。從不關心娛樂新聞的他仔細閱讀了一篇介紹安吉麗娜·朱莉的文章。
“我原來不大了解她�！边@位醫(yī)生感慨，“但她做的事很有公益性，真的令人敬佩�！�
眼下，在北京協(xié)和醫(yī)院檢驗科分子生物學室的冰箱里，兩份樣本還在繼續(xù)“旅程”。不久之后，它們各自攜帶的基因密碼將被破譯。而對它們的提供者來說，新的人生挑戰(zhàn)可能就此展開。
鏈接：朱莉小姨因乳腺癌去世
據金羊網報道，美國當?shù)貢r間5月26日凌晨，安吉麗娜.朱莉的小姨黛比因乳腺癌不治于加州去世，享年61歲。朱莉家族有著乳腺癌和卵巢癌的高患病率，其母親、外祖母和曾外祖母此前都因癌癥去世。（文/秦珍子）
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