BRCA突變陽性并不一定會導(dǎo)致乳腺癌和卵巢癌，而BRCA正常的女性，也不一定不會患病

此后一周，龔曉明和同事都在門診遇到過朱莉引來的咨詢者。他忍不住發(fā)短信給檢驗(yàn)科的同事：“做好BRCA檢測加量的準(zhǔn)備吧！”

“從前平均每月做3例，現(xiàn)在兩天就來了3例。”劉晨表示。作為分子生物學(xué)室的一名工作人員，他正著手將新增的兩份血樣進(jìn)行分析。

5月20日，4毫升外周靜脈血從受試者身上抽取出來，放入離心機(jī)。10分鐘后，淡黃色的血漿上浮，深紅色的血細(xì)胞沉底。

劉晨從冰箱中取出已經(jīng)分層的血樣。他趴在無菌操作臺前，為每份血樣選取了6個小試管，再用移液器抽取定量的血漿和血細(xì)胞，注入其中：5個裝有血漿的試管用于測試和備份，一個裝有血細(xì)胞的試管被留存下來。

通過試劑和離心，檢測人員能將血漿中的DNA提取出來。據(jù)介紹，這些DNA呈片斷狀，如同一串項(xiàng)鏈，散落成一堆珍珠。而接下來的工作，則像是從大量珍珠中找出特定的兩顆，觀察它們的性質(zhì)。

“這是檢測技術(shù)的核心所在�！狈肿由飳W(xué)室竇亞玲醫(yī)生說。這個環(huán)節(jié)需要用到一種熒光染料，通過熒光信息的變化進(jìn)行分析。目前，北京協(xié)和醫(yī)院使用的試劑均來自中國本土的生物制藥公司。

比起朱莉做檢測花費(fèi)3000美元，協(xié)和的定價是3000元人民幣。竇亞玲解釋說，雖然價格低很多，但準(zhǔn)確度并不打折。

“我們的檢測是非常嚴(yán)密的�！边@位教授著重強(qiáng)調(diào)。試劑和DNA的混合物被裝入特制的小管，送進(jìn)熒光定量PCR儀器中。小管的蓋子是透明的，熒光會從上面透出來，被儀器感知。

這臺約21吋電視機(jī)大小的儀器連接著電腦，一個半小時后，它停止運(yùn)行，電腦屏幕上則會自動顯示出測試結(jié)果：紅色和藍(lán)色的小方塊用來區(qū)分BRCA基因是否異常。

有時，血樣們的“旅程”到這兒還沒有結(jié)束。對于那些檢測出BRCA突變陽性的基因，需要進(jìn)行復(fù)查。

即便如此，這項(xiàng)檢測還是會存在10％～20%的誤差。這是一個由“假陽性”和“假陰性”共同構(gòu)成的地帶——有的檢測結(jié)果顯示陽性，其實(shí)BRCA并沒有發(fā)生突變；有的顯示陰性，其實(shí)是突變并未檢測出來。更重要的是，BRCA突變陽性并不一定會導(dǎo)致乳腺癌和卵巢癌，而BRCA正常的女性，也不一定不會患病。

“凡事沒有絕對�！备]亞玲教授說，“BRCA也是動態(tài)變化的，既需要其他檢測手段的輔助，也需要定期再次檢測。”

顯然，朱莉想一口吞下定心丸。

對自己的身體，不關(guān)注和關(guān)注過度都不是科學(xué)的態(tài)度

在經(jīng)過了復(fù)雜的乳腺切除和乳房重建手術(shù)后，朱莉又表示，自己還有50%－56%的幾率患上卵巢癌，下一步將會摘除卵巢。

這看似對自己極度殘忍的預(yù)防性治療有著深厚的醫(yī)學(xué)根基。此前，世界著名醫(yī)療機(jī)構(gòu)美國馬約診所和荷蘭伊拉斯姆斯大學(xué)醫(yī)學(xué)中心的研究都表明，預(yù)防性雙側(cè)乳腺切除術(shù)和預(yù)防性雙側(cè)卵巢切除術(shù)對于降低乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險，作用非常明顯。

“切除術(shù)之后的乳房重建和卵巢切除后的激素替代治療技術(shù)已經(jīng)非常成熟了�！饼彆悦鞅硎�，預(yù)防性卵巢切除有通行的國際規(guī)范，應(yīng)當(dāng)按照規(guī)范進(jìn)行。

衛(wèi)燕則對這種“乳腺切除術(shù)”保留意見�！八^幾率就是一個統(tǒng)計學(xué)意義的數(shù)字。”她表示，她樂于尊重每個人選擇醫(yī)療方式的權(quán)利，但同時作為女人和醫(yī)生，她覺得朱莉的選擇，“有一點(diǎn)兒過了”。

在這位專門從事乳腺癌防治工作的女醫(yī)生看來，查出攜帶BRCA基因突變陽性，同時又有家族病史的女性，除了預(yù)防性切除，還有其他選擇。她們可以每年堅持對乳房進(jìn)行檢查，包括醫(yī)生觸摸和B超。40歲以后，可以再加上專門針對乳腺的鉬靶X線檢測。

“比起切除，這些預(yù)防性的檢查對女性幾乎沒有傷害�！毙l(wèi)燕說，“我們應(yīng)該追求，用最小的代價拿到最確切的診斷證據(jù)之后，再開始有針對性的治療�！�

根據(jù)統(tǒng)計，全球每年有50萬女性死于乳腺癌，90%以上是散發(fā)性的，與遺傳、與BRCA基因沒有關(guān)系。衛(wèi)燕說，她認(rèn)為每一項(xiàng)醫(yī)學(xué)技術(shù)的應(yīng)用都應(yīng)該考慮到更多的層面，不僅僅是追求發(fā)現(xiàn)和治療，更應(yīng)關(guān)注人的生活質(zhì)量和心理承受能力。

但在龔曉明看來，10%不可小覷。對于BRCA檢測，他已經(jīng)“追”了好多年。當(dāng)他所在的北京協(xié)和醫(yī)院最終將這項(xiàng)技術(shù)用于臨床時，他還著實(shí)高興了一下：“在中國我們也能看到不少乳腺癌和卵巢癌的家系，有辦法檢測比放任病人的擔(dān)心強(qiáng)�！�

更重要的問題則是，如何適當(dāng)?shù)夭扇☆A(yù)防性治療？《時代周刊》在盛贊朱莉的勇敢之余，沒忘記提醒公眾，切勿盲目跟風(fēng)。美國有線新聞網(wǎng)也在網(wǎng)站上掛出專家的“警告”。

“朱莉?qū)儆谌橄侔┖吐殉舶┑母唢L(fēng)險人群�！饼彆悦鞅硎�，“這根本不是過度醫(yī)療。”

衛(wèi)燕則擔(dān)心BRCA檢測結(jié)果會給受試者帶來壓力，“攜帶突變基因的人該怎么面對以后的生活？難道都得切除乳腺嗎？”在中國，這場關(guān)乎女性健康的“安吉麗娜效應(yīng)”從網(wǎng)絡(luò)蔓延到民間和醫(yī)學(xué)界。

“如果朱莉勇敢公開隱私的目的是讓我們更重視自己的身體，那她成功了�！蓖鯐栽抡f。她正在籌劃一次北京之行，“去協(xié)和把檢查做了”。

在衛(wèi)燕所在的北大腫瘤醫(yī)院，BRCA的檢測研究已經(jīng)進(jìn)行了六七年，但還沒有被用于臨床。衛(wèi)燕坦言，如果一個咨詢者執(zhí)意要做這項(xiàng)檢測，在現(xiàn)有的條件下，院方能夠滿足。但她會把可能出現(xiàn)的負(fù)面后果都告訴咨詢者：包括心理壓力、經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和家人的擔(dān)憂。

“對自己的身體，不關(guān)注和關(guān)注過度都不是科學(xué)的態(tài)度�！彼f。

在上周末飛回北京的航班上，龔曉明翻看著一本雜志。從不關(guān)心娛樂新聞的他仔細(xì)閱讀了一篇介紹安吉麗娜·朱莉的文章。

“我原來不大了解她�！边@位醫(yī)生感慨，“但她做的事很有公益性，真的令人敬佩。”

眼下，在北京協(xié)和醫(yī)院檢驗(yàn)科分子生物學(xué)室的冰箱里，兩份樣本還在繼續(xù)“旅程”。不久之后，它們各自攜帶的基因密碼將被破譯。而對它們的提供者來說，新的人生挑戰(zhàn)可能就此展開。

鏈接：朱莉小姨因乳腺癌去世

據(jù)金羊網(wǎng)報道，美國當(dāng)?shù)貢r間5月26日凌晨，安吉麗娜.朱莉的小姨黛比因乳腺癌不治于加州去世，享年61歲。朱莉家族有著乳腺癌和卵巢癌的高患病率，其母親、外祖母和曾外祖母此前都因癌癥去世。（文/秦珍子）

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