看上去，那只是3份再普通不過(guò)的血液樣本。它們被盛在透明的試管里，上方頂著深藍(lán)色的蓋子。

在北京協(xié)和醫(yī)院檢驗(yàn)科分子生物學(xué)室，這3份血樣剛剛踏上一趟“旅程”。旅途中，它們自身攜帶的“密碼”將被層層解開(kāi)。在到達(dá)“終點(diǎn)”時(shí)，它們得“交代”：血樣提供者的一種特定基因，是否存在異常。

觸發(fā)這趟旅程的，是一位遠(yuǎn)在美國(guó)的女性。不久前，這個(gè)名叫安吉麗娜·朱莉的好萊塢著名影星被查出家族性乳腺癌易感基因BRCA1缺陷。經(jīng)過(guò)醫(yī)生評(píng)估，她未來(lái)患上乳腺癌的幾率高達(dá)87%。

朱莉選擇采取預(yù)防性措施——切除雙側(cè)乳腺。手術(shù)完成后，她在《紐約時(shí)報(bào)》發(fā)表文章，詳述這一過(guò)程。

“我選擇公開(kāi)，是希望其她女性能從我的經(jīng)歷中獲益�！敝炖�?qū)懙馈Ｈ蛐缘年P(guān)注和討論隨即而來(lái)。

很多人為她聞名世界影壇的美麗曲線(xiàn)而嘆息，但人們更傾向于贊賞她的勇敢。

巨大的影響力甚至波及美國(guó)納斯達(dá)克證券交易所——為朱莉提供基因檢測(cè)的生物公司股價(jià)一度飆升，創(chuàng)下4年內(nèi)新高。

當(dāng)與朱莉情況類(lèi)似的中國(guó)女性得知，北京協(xié)和醫(yī)院也能完成同樣的基因檢測(cè)時(shí)，她們立即展開(kāi)了行動(dòng)。

“受試者數(shù)量明顯增加，還有不少前來(lái)尋求合作的醫(yī)院。”一名檢驗(yàn)科工作人員對(duì)記者說(shuō)。而在那條娛樂(lè)版和醫(yī)療版都爭(zhēng)相掛上頭條的新聞之前，這項(xiàng)檢測(cè)服務(wù)則鮮有人問(wèn)津。

BRCA1/2突變基因攜帶者70歲前發(fā)生乳腺癌的幾率高達(dá)80%，患卵巢癌幾率也達(dá)到35%到40%

如果不是因?yàn)榭吹街炖虻墓适拢?5歲的王曉月從未因母親的離去而擔(dān)心過(guò)自己的身體。當(dāng)這個(gè)習(xí)慣早晨在被窩里刷微博的姑娘無(wú)意中看到那條新聞時(shí)，“驚得掀開(kāi)被子一骨碌坐起來(lái)”。

“我媽是因?yàn)槿橄侔┤ナ赖摹！蓖鯐栽抡f(shuō)，“我從不知道這個(gè)也可能遺傳！”

在經(jīng)歷了與卵巢癌長(zhǎng)達(dá)10年的抗?fàn)幒螅?007年，朱莉的母親去世。這位奧斯卡獎(jiǎng)得主常常向自己的孩子解釋那種帶走外婆的疾病，直到有一天，孩子們問(wèn)她：“媽媽?zhuān)阋矔?huì)因?yàn)槟欠N病離開(kāi)我們嗎？”

由于具有“卵巢癌家族史”，醫(yī)生為朱莉進(jìn)行了基因檢測(cè)。結(jié)果顯示，她的BRCA1基因存在缺陷。這意味著，她未來(lái)患上遺傳性乳腺癌和卵巢癌的幾率很高。

北京協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科醫(yī)生譚先杰介紹，1990年，美國(guó)研究者發(fā)現(xiàn)了一種直接與遺傳性乳腺癌有關(guān)的基因，縮寫(xiě)為BRCA1。1994年，另一種與乳腺癌有關(guān)的基因被發(fā)現(xiàn)，名為BRCA2。這兩種基因分別位于第17和第13號(hào)染色體上，很多情況下，原本并不相干的它們被放在一起討論，統(tǒng)稱(chēng)為BRCA1/2。

如果分開(kāi)來(lái)看，BRCA1的功能主要是維持基因組穩(wěn)定性，BRCA2則具有細(xì)胞生長(zhǎng)、染色體重構(gòu)、DNA損傷修復(fù)等功能。它們同時(shí)具有抑制惡性腫瘤發(fā)生的能力，又都對(duì)遺傳性乳腺癌具有很強(qiáng)的易感性。一旦它們發(fā)生突變，很可能與腫瘤發(fā)病相關(guān)，其中最為顯著的，是遺傳性乳腺癌和卵巢癌。

研究表明，在乳腺癌高發(fā)家族中，BRCA1/2基因的突變率為45%，而在乳腺癌與卵巢癌均為高發(fā)的家族中，BRCA1／2的突變率高達(dá)90%。

這兩種基因突變都屬于“常染色體顯性遺傳”，但并不是所有突變基因攜帶者都會(huì)患癌。

早在朱莉公開(kāi)手術(shù)兩周以前，關(guān)注BRCA基因檢測(cè)多年的北京協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科醫(yī)生龔曉明就在網(wǎng)絡(luò)中發(fā)表了一篇科普文章：如果某個(gè)女性，其一級(jí)親屬或二級(jí)親屬中有患卵巢癌或者50歲以下的乳腺癌，那么她最好能進(jìn)行“BRCA1／2”的基因檢測(cè)。

這是因?yàn)�，BRCA1/2突變基因攜帶者70歲前發(fā)生乳腺癌的幾率高達(dá)80%，患卵巢癌幾率也達(dá)到35%到40%，個(gè)體間存在差異。

對(duì)朱莉而言，她被醫(yī)生告知，未來(lái)患上乳腺癌的幾率高達(dá)87%。這個(gè)數(shù)字遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于全球乳腺癌發(fā)病率。37歲的朱莉決定“先發(fā)制人”，手術(shù)切除了雙側(cè)乳腺。這就消滅了乳腺癌存在的根基，并將患病的幾率降至5%。

在北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院乳腺癌預(yù)防治療中心主任醫(yī)師衛(wèi)燕看來(lái)，正是朱莉的“明星”身份和她大膽公布隱私的舉動(dòng)引發(fā)了這場(chǎng)對(duì)乳房和卵巢的關(guān)注。

“即使在美國(guó)，她也算是走得靠前的。”衛(wèi)燕表示，“亞洲女性則相對(duì)保守”。在登上《時(shí)代周刊》封面之前，這位女影星超前的做法已經(jīng)引起不少女性的效仿。

“這就是一顆不定時(shí)炸彈，從我們出生起就埋下了�！蓖鯐栽抡f(shuō)，她佩服朱莉的選擇，更想立即接受BRCA基因檢測(cè)，“早點(diǎn)把炸彈挖出來(lái)”。

事實(shí)上，早在今年年初，北京協(xié)和醫(yī)院檢驗(yàn)科分子生物學(xué)室就已經(jīng)將BRCA檢測(cè)應(yīng)用于臨床�？吹街炖虻男侣�，擁有十幾萬(wàn)“粉絲”的龔曉明馬上發(fā)了一條微博，將這個(gè)消息告知公眾。

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