安吉麗娜·朱莉因預防性切除雙乳，一石激起千層浪，有人涌入基因檢測公司，定制“安吉麗娜·朱莉套餐”；更有“勇敢者”企圖效仿朱莉，對自己身體開刀“先發(fā)制敵”……

多數(shù)專家喜憂參半。喜的是“安吉麗娜·朱莉效應”讓基因檢測這一技術得到了前所未有的關注，也讓乳腺癌的預防理念得以推廣；憂的是凡事過猶不及，盲目效仿，可能會攪亂本就無章可循的基因檢測市場。

專家直言，當前，很多人能夠放眼望到基因檢測光明的未來，但卻沒有低頭留意阻礙這一技術前進的諸多問題。解決這些問題，才能真正還這一“朝陽產(chǎn)業(yè)”以陽光。

規(guī)范之殤

一個產(chǎn)業(yè)就像一顆茁壯成長的大樹一樣，需要嚴格的規(guī)范加以約束，去除多余的枝杈。但從基因組計劃結(jié)束，到當前基因檢測服務遍布網(wǎng)絡，我國相關的規(guī)范遲遲沒有出臺。

在采訪期間，記者致電多家體檢機構(gòu)以及基因檢測公司，詢問是否可以檢測BRCA1/2基因。其中，在與一家知名體檢機構(gòu)銷售人員溝通時被告知，他們現(xiàn)在正在做“女性腫瘤基因檢測套餐”的促銷活動，包括鼻咽癌、食管癌、乳腺癌等11種癌癥，價格只需2000多元，效果堪比安吉麗娜·朱莉所做的基因檢測項目。記者再三追問，銷售人員也沒有告知檢測的究竟是哪些基因。

隨后，記者致電迪諾基因首席技術官白玉杰教授。他直言，從低廉的價格分析，商家推銷的檢測基因有可能是大量初級易感基因，包括抗氧化基因、解毒基因等。只能進行風險評估，并不能與疾病建立直接聯(lián)系。

白玉杰告訴記者，目前使用基因檢測主要分為3類：風險評估、輔助診斷以及用藥指導。市場上又以第一類檢測更為多見，其中涉及“致病基因”與“易感基因”兩個不同概念。前者是指明確會引發(fā)疾病的基因，例如FGFR3突變導致的遺傳性侏儒癥，BRCA1/2會引發(fā)乳腺癌等；后者只是相對的統(tǒng)計學概念，與疾病本身并無必然聯(lián)系。

“混淆易感基因和致病基因的概念，是很多商家招攬生意常用的伎倆。”白玉杰說，易感基因通常只需設定兩組人群，一組為患者，一組為健康對照組，在進行基因測序后，比較兩組人群基因差異，一旦發(fā)現(xiàn)某個基因在兩組間存在顯著性差異，則可視其為易感基因。而要確定該基因為致病基因，還需要進行前瞻性研究、跟蹤性研究、建立動物模型等進一步研究�！罢驗橐赘谢蜓芯窟^程簡單，更新快，因此很多商家為了追求數(shù)量，往往將一些針對其他人種、單一地區(qū)甚至只有少數(shù)人參與的研究結(jié)果匆匆納入基因檢測范疇，導致市場混亂，檢測結(jié)果毫無依據(jù)。”

“選擇的基因是否有其科學證據(jù)，只是衡量一項基因檢測是否合理的第一步，”浙江大學醫(yī)學院附屬第一醫(yī)院遺傳與基因組醫(yī)學中心主任祁鳴告訴記者，此外，要考慮臨床效益和可能的風險，即檢測結(jié)果對病人是否有幫助，基因檢測該不該做；考慮時間性問題，該什么時候做；檢測費用的性價比也是需考量的因素；最后是可信度，即檢測機構(gòu)可靠，由真正的專家?guī)ьI接受過正規(guī)培訓的技術人員在設備先進管理良好的實驗室完成。

“上述這些問題都需要有相關規(guī)范監(jiān)督約束。但很遺憾，我們國家相關的工作進行的太過緩慢�！睋�(jù)祁鳴介紹，當前我國頒布的、與基因檢測有關的規(guī)范僅有原衛(wèi)生部2007年6月印發(fā)的《醫(yī)療機構(gòu)臨床檢驗項目目錄》以及《臨床基因擴增實驗室》等文件，一方面上述規(guī)定與涉及臨床遺傳學、分子遺傳學、基因組學、遺傳咨詢的理論和技術的臨床基因檢測學科要求相去甚遠；另一方面，對于魚龍混雜的基因檢測商業(yè)市場而言，約束效力近乎為零。

而在美國，對于基因檢測人員、管理、硬件水平、具體操作項目等都分別有相關的資質(zhì)認證。

“美國的一些規(guī)范內(nèi)容，我們都可以直接借鑒甚至引用，但需要政府下定決心，進行政策性引導�！逼铠Q表示，只有創(chuàng)造一個有序的法制環(huán)境，才能最大限度地保護公眾利益，最終實現(xiàn)公眾、產(chǎn)業(yè)以及從業(yè)人員的多方共贏。

價格之困

“一些小公司低于成本價的惡性競爭，讓很多正規(guī)公司失去了生存手段。除此之外，某些‘拍腦袋定價’也讓很多人不得不放棄對這一‘朝陽產(chǎn)業(yè)’的熱情�！睂＜胰缡钦f。

祁鳴直言，他曾經(jīng)參加過某些�。ㄊ校⿲τ诨驒z測價格的專家討論會。其間，一些政府官員對于昂貴的報價不作任何調(diào)研，只憑一句“價格太高，老百姓接受不了”就將價格殺到一半�！斑@樣無視檢測成本，會把這項技術扼殺在搖籃里�！�

祁鳴告訴記者，目前北京市官方報價，一個位點／區(qū)域的測序檢測價格為500元，浙江省定為600元，廣東省定為300元，而以BRCA1為例，一個基因就包含20多個區(qū)域（外顯子），最高價與最低價在理論上就相差了6000多元。而實際上，由于市場競爭以及一些小公司低廉價格的沖擊，目前平均價格也僅為2000元～3000元�！拔覀冊跈z測中，往往只收前幾個比較重要位點的價錢，很多位點就當做免費了�！逼铠Q說。

除此之外，沒有收費標準，甚至沒有納入臨床檢測范疇，讓很多有能力開展上述檢測服務的正規(guī)醫(yī)療機構(gòu)也“躊躇不前”。

據(jù)了解，北京協(xié)和醫(yī)院多年前便有能力開展基因檢測服務，但苦于沒有收費標準。直到2011年，才終于在國家發(fā)改委備案，正式開展K-ras基因、BRCA12以及P53四項基因檢測服務，收費標準分別定為1500元、3000元和2100元。

“但一些對于臨床治療具有重要參考價值的新基因檢測項目，比如用于乳腺癌個體化治療的21基因檢測，現(xiàn)在主管部門還沒有批準作為臨床檢驗項目，也就沒有相應的收費標準。”中國醫(yī)學科學院腫瘤醫(yī)院腫瘤內(nèi)科主任徐兵河說，醫(yī)院不能開展，患者只能自行到院外找商業(yè)性檢測機構(gòu)進行價格不菲的檢測，再拿著檢驗結(jié)果來找醫(yī)生�！皩τ谠和鈾z測結(jié)果的準確度，我們無從掌握。”

在采訪中，記者獲悉，目前由原衛(wèi)生部審批的在臨床能夠開展的基因檢測項目只有20余個，雖然這些基因無一例外有大量循證醫(yī)學證據(jù)支持，同時對臨床診斷或治療決策有直接意義。但相比于美國2900多個臨床檢測基因懸殊巨大。

對此，也有專家表示，其實價格缺失只是基因檢測市場混亂的外在表現(xiàn)，要理順整個產(chǎn)業(yè)，首先需要相關部門加快審批，讓已經(jīng)證實確切有效的基因檢測項目盡快上馬，其次要梳理不同基因檢測手段的標準化流程，最后則是集合該領域?qū)＜疫M行商議，確定合理價格。

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