人才之惑

人才是任何一個(gè)產(chǎn)業(yè)的發(fā)展之本。專家表示，在基因檢測(cè)領(lǐng)域，除了科研單位具備少量專業(yè)化人才外，應(yīng)用機(jī)構(gòu)、基因科學(xué)普及講座、基因檢測(cè)市場(chǎng)推廣、基因報(bào)告解讀、基因門(mén)診治療都面臨人才短缺之困。

專家為記者講了這樣一個(gè)案例：某健康者經(jīng)過(guò)基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)自己攜帶一種帕金森疾病的易感基因，通過(guò)公司提供的資料以及網(wǎng)絡(luò)相關(guān)搜索結(jié)果，他了解到該基因會(huì)增加患帕金森病50%的幾率，而她卻將該結(jié)果錯(cuò)誤理解為“有50%的可能患帕金森病”，并因此情緒低落。實(shí)際上，如果只根據(jù)基因檢測(cè)結(jié)果，不考慮環(huán)境等其他因素，她未來(lái)患帕金森病的幾率僅為陰性者的1.5倍。具體而言，此人60歲以后患帕金森病的可能性約為1.5%（美國(guó)60歲以上的患病率為1%左右）。

“對(duì)基因檢測(cè)結(jié)果的分析，就像閱讀心電圖一樣，雖然都是看來(lái)簡(jiǎn)單的數(shù)據(jù)或折線，但有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生可以讀出很多內(nèi)容�！卑子窠鼙硎�，這需要一個(gè)積累的過(guò)程。此外，風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估也需要分析人員綜合考慮受檢者的生活習(xí)慣、飲食習(xí)慣、運(yùn)動(dòng)等多方面因素�！敖^不是簡(jiǎn)單的加減乘除，只有考慮的方面越周詳，給出的結(jié)果才能越準(zhǔn)確。”

對(duì)此，1999年取得了美國(guó)臨床分子遺傳學(xué)執(zhí)照的祁鳴教授更有發(fā)言權(quán)。他表示，美國(guó)主持基因檢測(cè)工作并簽發(fā)檢測(cè)報(bào)告的實(shí)驗(yàn)室主任，需要在具有培訓(xùn)資格的機(jī)構(gòu)經(jīng)過(guò)2年以上的培訓(xùn)，課程包括臨床遺傳學(xué)、生化遺傳學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)、分子遺傳學(xué)、癌癥遺傳學(xué)、發(fā)育遺傳學(xué)、基因組學(xué)、產(chǎn)前診斷、新生兒篩查、遺傳咨詢等內(nèi)容；形式則包括課程學(xué)習(xí)、實(shí)驗(yàn)室操作、門(mén)診實(shí)習(xí)、病例討論會(huì)、書(shū)報(bào)討論會(huì)等，同時(shí)還要完成規(guī)定數(shù)量的病例檢測(cè)和報(bào)告撰寫(xiě)。“有一些培訓(xùn)班項(xiàng)目時(shí)間更長(zhǎng)，比如我所在的華盛頓大學(xué)培訓(xùn)班就是3年的培訓(xùn)班。此外，實(shí)驗(yàn)室的操作技師則需要具備臨床檢驗(yàn)相關(guān)專業(yè)學(xué)士學(xué)位和特別上崗培訓(xùn)�！�

然而，據(jù)了解，目前我國(guó)在基因檢測(cè)解讀人員、推廣人員以及臨床診療人員等方面，均沒(méi)有統(tǒng)一培訓(xùn)、資質(zhì)認(rèn)證等內(nèi)容。當(dāng)前大量生物信息技術(shù)�？迫瞬庞脵C(jī)械化的手段，依靠數(shù)學(xué)分析模型，成為基因檢測(cè)結(jié)果解讀分析的主力軍。

數(shù)據(jù)之失

采訪中，也有專家指出，基因檢測(cè)關(guān)注遺傳因素上的變異，這勢(shì)必涉及人種差異，但我國(guó)在基因檢測(cè)的推廣應(yīng)用上還缺乏前瞻性的科研戰(zhàn)略布局，在疾病的風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)模型建立等關(guān)鍵環(huán)節(jié)還缺失“中國(guó)數(shù)據(jù)”和“中國(guó)模型”。這一科研“短板”急需盡快補(bǔ)齊。

以BRCA1、BRCA2基因檢測(cè)預(yù)測(cè)乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)為例，據(jù)徐兵河教授介紹，安吉麗娜·朱莉患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估是通過(guò)蓋爾風(fēng)險(xiǎn)模型推算得出。這一模型分析了受檢者初潮年齡、初產(chǎn)年齡、乳腺活檢次數(shù)、活檢提示不典型增生或原位癌的病史，以及患乳腺癌的一級(jí)親屬的人數(shù)共5種因素。但該模型主要針對(duì)歐美人種，目前還沒(méi)有專門(mén)針對(duì)黃種人的乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)模型，而人種、生活環(huán)境之間的差異都可能導(dǎo)致結(jié)果出現(xiàn)偏差，對(duì)于中國(guó)人群來(lái)說(shuō)，通過(guò)這一模型不能準(zhǔn)確推算出受檢者患癌的風(fēng)險(xiǎn)有多高，或哪些人是高危人群。

“必須首先開(kāi)展大規(guī)模的流行病學(xué)研究，得出中國(guó)遺傳性乳腺癌的發(fā)病比例，在此基礎(chǔ)上，研究建立適合黃種人的疾病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)模型，開(kāi)展更深入的臨床研究，才能考慮是否有必要在我國(guó)普遍推廣BRCA1、BRCA2基因檢測(cè)預(yù)測(cè)乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)。”徐兵河強(qiáng)調(diào)。

“人種存在差異，疾病的表型也會(huì)有所不同，這種差異在易感基因位點(diǎn)上也會(huì)有所體現(xiàn)�；驒z測(cè)必須基于中國(guó)人群的調(diào)查研究數(shù)據(jù)，只有立足中國(guó)的研究結(jié)果，中國(guó)人自己才能真正‘用得上’�！敝袊�(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤研究所病因及癌變研究室主任林東昕對(duì)此也深有同感。

林東昕舉例說(shuō)，他們?cè)槍?duì)胰腺癌的遺傳易感性開(kāi)展了大樣本的研究，在全國(guó)16個(gè)城市25家醫(yī)院收集了3000多例病例，與正常組對(duì)比分析后發(fā)現(xiàn)5個(gè)胰腺癌的易感基因位點(diǎn)。而來(lái)自美國(guó)的一項(xiàng)針對(duì)白種人的胰腺癌易感基因位點(diǎn)研究中，只有2個(gè)與中國(guó)發(fā)現(xiàn)的易感基因位點(diǎn)相同。與胰腺癌類似，在對(duì)我國(guó)肺癌患者的遺傳易感性研究中，研究人員也發(fā)現(xiàn)，我國(guó)肺癌患者基因變異位點(diǎn)也與歐洲人種有所不同。

基因變異位點(diǎn)的“中外”差異性，提示后續(xù)基因檢測(cè)的研究重點(diǎn)和技術(shù)開(kāi)發(fā)需要更加“中國(guó)化”，切合中國(guó)人群的遺傳特征。林東昕說(shuō)，近年來(lái)，在國(guó)家“863”計(jì)劃的支持下，我國(guó)相繼開(kāi)展了食管癌、肺癌等腫瘤的大樣本全基因組關(guān)聯(lián)研究，“中國(guó)科學(xué)家在這一領(lǐng)域已經(jīng)前進(jìn)了一大步，但還遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠�！�

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